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Mukoviszidose – ein neues Screening im Säuglingsalter

Jede Mutter und jeder Vater in Deutschland kennt das Neugeborenen-Screening, das allen Neugeborenen (nach den Kinder-Richtlinien, also gesetzlich) etwa am 2. Lebenstag angeboten wird. Dabei wird auf genetische und nicht-genetische Erkrankungen untersucht. Allen Erkrankungen ist gemeinsam, dass sie eine frühe Behandlung benötigen, dass es zu keinen oder möglichst geringen Schäden auf den sich rasch entwickelnden Körper der Neugeborenen kommt. Als 13. Erkrankung wurde seit 2017 die Mukoviszidose in das Screening eingeschlossen. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung mit Störung verschiedener Organe. Hintergrund ist eine veränderte Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Grob ausgedrückt sind diese zäher. Betroffen sind im Vordergrund die Lunge mit vermehrtem Risiko für Verschleimung und dadurch Lungenentzündungen und einem späteren Abbau der funktionierenden Lungenstrukturen, außerdem  der Darm mit einer Verdauungsstörung, die inneren Geschlechtsorgane und das Skelettsystem. Heilbar ist die Mukoviszidose zwar nicht, aber bei frühem Therapiebeginn sind die belastenden Folgekrankheiten zu verhindern oder zumindest zu beeinflussen. Ich meine deshalb, Sie sollten trotz der beängstigenden Aussichten auf einen positiven Befund am Screening teilnehmen, wenn Sie mit einem Neugeborenen rechnen. Auch wenn das Screening positiv ist, …