Alle Artikel mit dem Schlagwort: Screening

Mukoviszidose – ein neues Screening im Säuglingsalter

Jede Mutter und jeder Vater in Deutschland kennt das Neugeborenen-Screening, das allen Neugeborenen (nach den Kinder-Richtlinien, also gesetzlich) etwa am 2. Lebenstag angeboten wird. Dabei wird auf genetische und nicht-genetische Erkrankungen untersucht. Allen Erkrankungen ist gemeinsam, dass sie eine frühe Behandlung benötigen, dass es zu keinen oder möglichst geringen Schäden auf den sich rasch entwickelnden Körper der Neugeborenen kommt. Als 13. Erkrankung wurde seit 2017 die Mukoviszidose in das Screening eingeschlossen. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung mit Störung verschiedener Organe. Hintergrund ist eine veränderte Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Grob ausgedrückt sind diese zäher. Betroffen sind im Vordergrund die Lunge mit vermehrtem Risiko für Verschleimung und dadurch Lungenentzündungen und einem späteren Abbau der funktionierenden Lungenstrukturen, außerdem  der Darm mit einer Verdauungsstörung, die inneren Geschlechtsorgane und das Skelettsystem. Heilbar ist die Mukoviszidose zwar nicht, aber bei frühem Therapiebeginn sind die belastenden Folgekrankheiten zu verhindern oder zumindest zu beeinflussen. Ich meine deshalb, Sie sollten trotz der beängstigenden Aussichten auf einen positiven Befund am Screening teilnehmen, wenn Sie mit einem Neugeborenen rechnen. Auch wenn das Screening positiv ist, …

Was ist Ihre Meinung?

Aktuell läuft eine Debatte über das frühzeitige, routinemäßige Screening Schwangerer hinsichtlich eines Down-Syndroms beim Ungeborenen und ob dieser Test von den Krankenkassen bezahlt werden soll. Durch eine Blutentnahme bei der Mutter kann eine Trisomie des Kindes festgestellt werden. Viele Fragen wirft dieses Thema auf, für den einzelnen, aber auch für die gesamte Gesellschaft und das Gesundheitssystem. Der positive Test führt zu Wissen. Das Ergebnis eröffnet aber keine Behandlungsoption, sondern nur die Möglichkeit zu einer Entscheidung bezüglich eines Schwangerschaftsabbruchs. Der Test gibt auch keine Aussagen über Komplikationen oder tatsächlich vorliegende Erkrankungen wie etwa Herzfehler. Auf der einen Seite: Kinder mit Erkrankungen oder Behinderungen stellen Eltern vor große Herausforderungen. Kinder mit Trisomie 21 fordern viel Betreuung, Zeit und Aufwand. Die Kinder haben ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten. Keine Frage. Und ja: Über die Entscheidungen betroffener Schwangerer bzw. Eltern sollten Außenstehende nicht urteilen. Auf der anderen Seite sehen wir in der Praxis viele Kinder mit Downsyndrom – Kinder, die ihr Leben lieben wie jedes andere Kind auch. Kinder, die genauso Lebensqualität empfinden wie jeder andere Mensch und …

Warum wir Neugeborenen ein Screening auf angeborene Herzfehler empfehlen

Knapp 1% der Kinder kommt mit einem fehlgebildeten Herzen oder Fehlern der großen Gefäße am Herzen, also vor allem der Aorta (Hauptschlagader), auf die Welt. Gottseidank sind viele dieser Herzfehler trotzdem gut mit dem Leben vereinbar. Und ein Teil kann sich sogar von selbst normalisieren. Es bleiben dennoch einige Fehler, die Relevanz haben. Weil sie die Umstellung des Kreislaufs nach der Geburt behindern und damit die Reifung der Lungengefäße. Weil sie Bluthochdruck begünstigen können (mit allen Folgen). Weil sie ein Risiko bei körperlicher Belastung darstellen. Weil sie das Herz schwächen. Weil sie die körperliche Entwicklung behindern. Oder noch aus anderen Gründen im Einzelfall. Wie läuft das Screening ab?  Es reicht in der Regel eine Ultraschalluntersuchung und ein EKG. Wann sollte das Screening erfolgen? Um schwere Herzfehler zu erkennen, die eine rasche Behandlung erfordern, wäre ein möglichst frühzeitiges Screening sinnvoll. Allerdings können direkt nach der Geburt manche vermeintliche Veränderungen am Herzen noch normal sein. Ein guter Kompromiss ist deshalb das Alter von 3-4 Monaten. Immer vorausgesetzt, es gibt keine Auffälligkeiten (dann natürlich sofort). In jedem Fall …

Bringen prophylaktische Blutentnahmen etwas?

Die Kinderärzte werden immer wieder von Eltern gefragt, ob es nicht sinnvoll sei, „mal zur Sicherheit“ oder „mal zur Kontrolle“ Blutwerte bei Ihrem Kind zu bestimmen. Wir verstehen, dass alle Eltern das Beste für ihr Kind wollen und darum möglichst große Sicherheit gerade auch bezüglich der Gesundheit ihrer Lieblinge schaffen möchten. Das Problem hierbei ist eines, das sogenannte Screeninguntersuchungen generell haben: Hinsichtlich welcher Erkrankungen ist es sinnvoll, gesunde und symptomlose Menschen zu untersuchen, um bei einigen wenigen frühzeitig die Entstehung einer Krankheit zu erkennen. Wie sehr darf man dafür Menschen belasten? Ein gutes, sinnvolles Beispiel für Screeninguntersuchungen sind die Kindervorsorgeuntersuchungen, bei denen mittels körperlicher Untersuchung, Entwicklungsdiagnostik, Ultraschall und weniger Laboruntersuchungen, wie etwa einem Urintest, Erkrankungen und Entwicklungsstörungen frühzeitig festgestellt werden können. Fällt bei diesen Untersuchungen oder anhand dessen, was Eltern an Symptomen berichten, etwas auf, kann nachfolgend auch beispielsweise eine Blutuntersuchung angezeigt sein. Ist nun aber ein Kind beschwerdefrei, bei gutem Allgemeinbefinden und normal belastbar, stellt sich die Frage nach dem Vorteil, der sich für das Kind durch eine Blutentnahme ergibt. Welche Untersuchung sollte der …